O gene BRCA é muito mais do que risco de câncer de mama

Uma mutação BRCA1 ou 2 não significa que alguém definitivamente vai desenvolver câncer, "mas eles têm uma espécie de fenda na armadura, se você preferir", explica Stopfer. Veja o câncer de mama, por exemplo: enquanto cerca de 12.8 % das mulheres desenvolverão câncer de mama ao longo de suas vidas, a pesquisa descobriu que cerca de 72 % com uma mutação prejudicial no BRCA1 e cerca de 69 % com uma mutação prejudicial no BRCA2 desenvolverá câncer de mama quando completar 80 anos.

Mutações do gene BRCA e câncer não-de-meio

No entanto, apesar da ênfase no risco de câncer de mama com o BRCA, a mutação do gene está associada a um risco aumentado de vários outros tipos de câncer, como o câncer de ovário. Enquanto apenas cerca de 1.3 % das mulheres têm câncer de ovário, cerca de 44 % das mulheres com uma mutação BRCA1 prejudicial e cerca de 17 % com uma mutação BRCA2 prejudicial desenvolverá câncer de ovário aos 80 anos de idade.

Isso também pode colocar uma pessoa com uma mutação do gene BRCA1 ou BRCA2 em risco de câncer de tubo de falópio e câncer de peritoneal primário, pois eles estão relacionados ao câncer de ovário. "Tubo de Falópio e Primariamente Peritoneal [câncer] estão no mesmo espectro que o ovário [câncer]", diz Larsen Haidle. “[Na comunidade médica, sabemos que essas coisas acontecem juntas, mas o público leigo, eles podem não saber que o tubo de falópio ou o câncer peritoneal primário é considerado na mesma categoria que ovário.”

Mutações BRCA também foram identificadas em pessoas que têm câncer de pâncreas. Mutações genéticas herdadas, incluindo BRCA1 e 2 mutações, podem estar por trás de até 10 % dos casos de câncer de pâncreas, de acordo com a American Cancer Society. O câncer de pâncreas em geral é muito raro-representa apenas 3 % de todos os cânceres-então o risco relativo ainda é pequeno, mas é particularmente difícil de tratar, portanto, qualquer risco ainda é preocupante.

Homens com mutações de BRCA-BRCA2-BRCA2 tiveram um risco pequeno, mas aumentado de câncer de mama (1 % com a mutação BRCA1, 6 % com mutação BRCA2) e câncer de próstata (risco de 8 % aos 70 anos). “Os caras têm a mesma chance de herdar as mutações BRCA1 e 2; São apenas as chances de ficar doente por causa disso são significativamente menores do que para uma mulher na família ”, diz Larsen Haidle.

Além disso, mutações prejudiciais do BRCA2 foram associadas a um risco pequeno, mas aumentado de melanoma (menos de 5 % aumentou o risco ao longo da vida de uma pessoa), diz Stopfer. No entanto, como o melanoma em geral é bastante raro (representa cerca de 1 % de todos os diagnósticos de câncer de pele), o risco geral de uma pessoa com uma mutação BRCA2 obtendo melanoma ainda é muito baixa, de acordo com a Universidade da Califórnia, a Helen de São Francisco Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Sendo proativo sobre o risco potencial

Isso é definitivamente muito para absorver. Mas o objetivo de tudo isso não é assustar as pessoas que sabem que têm mutações no gene BRCA1 ou BRCA2-é para ajudá-las a entender seus riscos únicos para que possam se preparar com os exames preventivos apropriados.

Como mencionado, essas mutações são raras. De acordo com as novas diretrizes de triagem divulgadas durante o verão, veja como saber se você deve considerar o teste para mutações no gene BRCA:

• Você tem um parente próximo (mãe, irmã, filha) que teve câncer de mama, ovário ou relacionado (câncer peritoneal ou tubal)
• Você teve câncer de mama, ovário ou peritoneal ou tubal
• Sua ancestralidade está associada ao aumento do risco de mutações no gene BRCA (como a ascendência judaica ashkenazi)

Também é uma boa ideia para que alguém entenda a história de sua família com o câncer, pois a história da família também pode ser um fator de risco para o câncer, independentemente de ter uma mutação BRCA. As coisas Stopfer diz que os conselheiros genéticos costumam perguntar: “Existem várias gerações de câncer, indicando que algo é hereditário? Vemos cânceres ocorrendo em idades anteriores do típico? Assim, por exemplo, a mulher comum com câncer de mama geralmente tem mais de 50 anos; Vemos mulheres na família que têm câncer de mama nos anos 30 ou 40? Vemos pessoas na família com vários tipos de câncer?… Todas essas são pistas-as idades iniciais do início, várias gerações, vários cânceres primários-que podem indicar que há um risco acima da média na família.”

Se você não tem certeza do que está em sua família, as próximas férias podem ser um bom momento para conversar, diz Larsen Haidle. “Atualmente, incentivamos as pessoas a perguntarem a seus parentes: 'Você teve seus ovários ou útero removidos por qualquer motivo?"Porque se alguém tivesse feito essa cirurgia, teria reduzido o risco de desenvolver certos tipos de câncer, e isso é valioso para a próxima geração saber", diz ela. Bright Pink, uma organização sem fins lucrativos dedicada à detecção e prevenção precoce, oferece ferramentas úteis como formulário de histórico de saúde da família e um guia de conversa para ajudá-lo a reunir as informações relevantes de seus parentes.

Se você testar positivo para mutações no gene BRCA ou se preocupar com seu risco e história da família, converse com seu médico. "Tenha um limiar baixo para levantar qualquer preocupação com seu médico para falar sobre o que você está vendo na árvore genealógica", diz Larsen Haidle. Com base no histórico familiar e nos fatores de risco pessoal, você pode falar sobre testes genéticos para sua família e tipos específicos de monitoramento.

“Sabemos que a maioria das pessoas recebe recomendações para a triagem de câncer com base na idade e no sexo, e cada mulher de 50 anos é informada: 'Aqui estão as diretrizes de triagem para você' e se você é um 60 anos- velho, 'aqui estão as diretrizes de triagem' ', diz Stopfer. “Mas a verdade é que pode haver, em algumas famílias, a necessidade de fazer as coisas de maneira um pouco diferente, e às vezes isso surge com base em uma avaliação cuidadosa da história da família.”

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